7月22日,中国上海 —— 今日,治疗罕见病家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)**的创新疗法瑞达普®(普乐司兰钠注射液)在复旦大学附属中山医院开出上海首方。该疗法是全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物,同时也是我国目前唯一获批用于FCS的治疗药物。
近年来,“罕见病”已被多次写入政府工作报告。今年3月,十四届全国人大四次会议通过的政府工作报告中,新增了“罕见病综合防治”这一表述。随着FCS创新疗法的落地,该疾病早期干预成为可能,能够降低后续急性胰腺炎等并发症带来的急重症医疗资源消耗,以及相关的生活、经济、社会等多维度负担,成为FCS综合防治的重要突破口。
中国科学院院士、复旦大学附属中山医院心内科主任葛均波院士表示:“随着健康中国心脑血管防治行动深入推进及国家对罕见病的持续重视,心血管领域罕见病创新疗法的可及性正不断提升。普乐司兰钠注射液的落地突破了FCS百年1治疗困局,让‘早期干预’从一个概念变成了真正可以实现的临床路径。这不仅是一个药物的突破,也是一种诊疗模式的转变——推动FCS管理从被动应对急重症发作,走向主动管理。未来,通过将FCS等更多疾病纳入心血管疾病综合管理体系,有望稳步推进降低人群心血管疾病总体负担的目标。”
近九成患者难逃急性胰腺炎危机,“奶茶血”背后负担沉重
复旦大学附属中山医院副院长、心内科副主任钱菊英教授介绍:“FCS是一种罕见的遗传性疾病,目前已被Orphanet国际罕见病数据库收录[1],在我国已被纳入《上海市主要罕见病名录(2025版)》。其发病机制主要由于脂蛋白脂酶的功能存在先天缺陷,FCS患者无法正常代谢甘油三酯,过多甘油三酯堆积在血液中,使血液颜色发生了直观改变,也就是我们通常所说的‘奶茶血’或者‘牛奶血’。FCS患者体内甘油三酯长期异常飙升,相当于埋在身体里的一颗‘定时炸弹’,容易反复诱发急性胰腺炎及其他严重并发症。”
反复发作的急性胰腺炎是FCS患者的主要并发症,带来沉重的疾病负担和致死性风险。葛均波院士表示:“临床中,约有84%-94%的FCS患者会发生急性胰腺炎,平均每年发作2.5次[2],[3],[4],[5],[6],有的患者因复发次多,需反复入院,严重时甚至要转入ICU救治,而重症急性胰腺炎患者的病死率高达50%[7]。患者不仅面临生命威胁,也对家庭经济状况和医疗资源造成严重负担。重症急性胰腺炎患者平均每次治疗费用可达8.2万元,结合年均发作频次估算,患者每年治疗费用超过20万元[8],[9],叠加异地就医、误工等情况,经济压力更为严峻。”
复旦大学附属中山医院心内科副主任医师王箴教授开出上海首方
复旦大学附属中山医院心内科副主任医师王箴教授表示:“FCS对患者和家庭的工作、生活、心理造成长期负面影响。反复胰腺炎发作不仅会影响患者正常的工作、学业、出行,还容易为患者造成随时发作的心理压力与焦虑情绪,造成身体和心理的双重负担。同时,患者家庭的,参与频繁复诊和急性发作时的陪护,并且承受着对患者病情突然恶化的恐惧与焦虑[10]。”
创新疗法落地应用,填补FCS诊疗领域的百年空白
由于常规的降脂药物对FCS患者基本无效[11],低脂饮食将每天脂肪摄入限制在10-20g,不仅难以坚持,也无法从根本上降低急性胰腺炎风险,所以长期以来FCS患者深陷无有效治疗方案的困境。
葛均波院士介绍:“基于对FCS疾病机制理解和关键靶点锁定,FCS百年治疗困局得以突破,对临床而言具有深远意义。3期临床研究结果显示,患者持续使用普乐司兰钠注射液治疗10个月后,空腹甘油三酯水平可下降86%[12],急性胰腺炎的复发风险下降83%[13],印证了其临床价值。同时该药物一年四次的给药频次,也有助于提升长期管理的依从性。”
为帮助FCS患者降低急性胰腺炎等危重并发症发生风险,改善患者长期生存预后,临床层面既要依托创新治疗手段实现早期干预,更要推动诊疗关口前移,落实急重症风险管控,建立“筛、诊、治、保、康、管”的一体化综合体系,为FCS患者构建全生命周期的健康守护网。
钱菊英教授表示:“FCS是一种及早干预、及早获益的罕见病,因此,临床需高度重视FCS的早期干预,把握早期治疗窗口。FCS有着清晰明确的诊断标准,当患者的甘油三酯水平达到或者超过10mmol/L,同时满足‘FCS相关基因检测阳性、高甘油三酯血症性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血症性胰腺炎病史、不明原因反复腹痛住院病史[14],[15]’其中任意一个条件,即可诊断为FCS。”
此外,针对FCS患者日常管理与饮食起居,王箴教授补充:“对于已经确诊的患者,需长期遵从医嘱开展规范化治疗,定期进行随访和监测。同时要注意急重症的防范,一旦出现反复腹痛、血脂数值异常升高等相关表现要尽快就诊。日常生活也需同步做好健康管理,严格管控脂肪摄入,远离油炸食品、肥肉、奶油等高脂食物,并结合一定强度的运动,通过治疗与健康生活方式相结合,实现疾病长期稳定管控。”
*全球首个且目前唯一的靶向APOC3 siRNA药物
**瑞达普®(普乐司兰钠注射液)正式获得国家药品监督管理局(NMPA)批准,在饮食控制基础上,用于降低家族性乳糜微粒血症综合征(FCS)成人患者的甘油三酯水平。
***上述材料旨在传递前沿信息,不构成对任何药物或诊疗方案(包括正在开发的药物)的推荐或宣传。所含信息不应替代任何医疗卫生专业人士提供的医疗建议,具体医疗相关事宜请遵循医疗卫生专业人士的意见和指导
（来源：点财网）
