以长读长之力,打开遗传诊断的更多可能
《国民健康“十五五”规划》中明确提出,“有序推动数智技术在辅助诊疗、精准医疗、健康管理……等场景的应用”,把“精准医疗”纳入国家级行动场景的统筹部署。
二代测序(NGS)在过去二十年里为遗传病精准诊断起到了巨大的推动作用,但它的边界也在逐渐清晰——高GC区、大片段结构变异、串联重复序列……这些“基因组暗区”,正是短读长策略难以覆盖的盲区。而第三代长读长测序正在成为突破这一瓶颈的关键。
日前,博圣医学以自主搭建的三代测序技术平台为根基,完成了"全基因组扫描—靶向Panel攻坚—疑难个案定制"的三代测序全线产品矩阵。
产品矩阵:全景扫描到靶向攻坚
▍三代全基因组检测
以超长读长穿透基因组"暗区",单次扫描同步解锁 SNV/InDel、CNV、结构变异(SV)、串联重复、甲基化及单倍型定相等全类型变异,重新定义全基因组检测的完整度。
▲ 短读长测序 vs 长读长测序检测范围对比示意▍三代测序 Panel 矩阵
面向临床真实痛点,博圣医学推出覆盖神经、肌肉、内分泌、肾病、血液、皮肤及眼科七大方向的靶向 Panel,以“长读长 + 高深度 + 全覆盖”为核心优势,为复杂遗传病提供可规模化的靶向解决方案。
▍目标基因定制检测
面向无现成 Panel 可选的疑难单基因病与科研需求,提供基因范围可定制的全长三代测序服务,让"非常规"需求也有标准答案。
自研技术平台:让长读长真正可落地
临床级三代测序的落地,不仅需要“看得更远”的底层技术,更需要“走得够稳”的全链条工程化能力。
依托全球领先的PacBio HiFi长读长测序技术,博圣医学整合二十余年行业经验与自研能力,在文库构建、生信分析、临床解读及质量体系上全面发力,实现了从测序数据到临床决策的高效转化与闭环管理。
从碎片,到全景
从二代到三代,变的不仅是读长,更是我们看基因组的视角——从碎片,到全景。
博圣医学三代测序产品线的全面布局,是一个节点,更是一个起点。未来,我们将继续以自研平台为根基,以临床需求为导向,与国内顶级研究机构和临床中心的协同创新,让更多藏在基因组深处的答案,被看见、被读懂、被用于守护每一个家庭。
（来源：点财网）
