孩子高度近视还突眼?辽宁爱尔眼科医院提醒:警惕Stickler综合征,儿童致盲性眼病的“隐形杀手”
近日,辽宁爱尔眼科医院接诊了一位16岁的女孩。她自3岁起双眼明显凸出,同时伴有超高度近视。家人多年来一直认为“孩子就是眼睛大,长得像爸爸”“现在近视的孩子太多了”,并未引起重视。直到近期,女孩出现视网膜裂孔,到医院详细检查后竟然确诊为Stickler综合征——一种发病率仅1/7500的罕见遗传性结缔组织病,也是儿童孔源性视网膜脱离最常见的遗传性病因。
“这个病最大的危险,不在于它有多严重,而在于它太容易被忽视。如果孩子从3岁第一次出现突眼和高度近视时,家人可以带她查一查玻璃体、看一看面部特征,也许就不会等到视网膜裂孔才发现。早一天诊断,就多一分保护视力的机会。”辽宁爱尔眼科医院王光医生讲解道。
这也给广大家长敲响警钟:儿童高度近视合并突眼,未必是普通的近视或甲亢,背后可能隐藏着一种容易被忽视的遗传性眼病。Stickler综合征由于临床表现多样且早期症状隐匿,极易被误认为是普通近视或甲状腺相关眼病,许多患者直到出现视网膜脱离等严重并发症时才被发现。辽宁爱尔眼科医院专家提醒广大家长,早发现、早干预、长期随访,是守护孩子视力的关键。
什么是Stickler综合征?
Stickler综合征于1965年由Stickler医生首次报道,是一种遗传性结缔组织病,本质上是胶原蛋白出了问题。胶原蛋白不仅存在于皮肤中,还是眼球玻璃体、软骨、内耳的核心结构蛋白,因此该病主要影响眼部、面部、听觉和骨骼关节四个系统。
目前该病已确认存在6个致病基因,最常见的是COL2A1基因突变,占80%~90%,为常染色体显性遗传,即父母一方患病,子女有50%的遗传风险。
Stickler综合征有哪些核心表现?
高度近视——最常见也最容易被忽视
Stickler综合征最常见也最容易被忽视的表现就是高度近视。其发生率约83%,通常为先天性,6岁前就能查出(区别于普通近视通常青春期才发病),表现为轴性近视,眼轴显著增长,平均26~29mm(正常约23.5mm)。
眼轴越长,黄斑病变风险就越高。研究显示,眼轴每增加1mm,近视性黄斑病变风险就增加2.15倍;当眼轴≥27mm时,风险呈指数增长。更关键的是,近视性黄斑病变的严重程度取决于眼轴长度而非年龄,所以这也打破了我们“病情会随年龄增长而加重”的传统认知。
突眼——并非甲亢,而是骨头的问题
很多家长带孩子来看突眼,第一反应是查甲状腺。但Stickler综合征的突眼与甲亢机制完全不同:甲亢突眼是眼外肌和眶脂肪炎症性增生导致的,而Stickler综合征的突眼,根源在于面中部骨骼发育不良,即上颌骨和鼻骨发育不全,面中部扁平,眼眶骨壁支撑不足,眼球则相对前突。
辽宁爱尔眼科医院王光医生告诉我们,可以通过以下几个特征来初步辨别Stickler综合征——通常双侧性,出生或婴幼儿期即可观察到,不伴有甲亢的眼睑退缩、迟落,常伴随面中部扁平、鼻梁低平、小颅后缩。婴幼儿期面部特征最明显,随年龄增长可能变得不显著。患者成年后面部外观可能接近正常,所以回顾儿童期照片对诊断很有帮助。而除高度近视和突眼外,不分Stickler综合征患者还可能伴有玻璃体异常、白内障、青光眼、听力损失、关节过度活动、腭裂等表现。
视网膜脱离,最危险的并发症
如果说高度近视是“慢性病”,那视网膜脱离就是“急症”。Stickler综合征患者视网膜脱离发生率约45%,是儿童致盲性视网膜脱离的首要遗传性病因。其机制是异常的玻璃体凝胶对变薄的视网膜产生牵拉,导致巨大视网膜裂孔(>3个钟点),且双侧发病约占一半。
对于这种情况,辽宁爱尔眼科医院具备成熟的视网膜脱离诊疗技术,可通过预防性激光光凝有效降低视网膜脱离风险。研究显示,STL1型约69%、STL2型约85%的患者接受了预防性激光治疗。但即便如此,治疗后仍需长期密切随访,患者每6~12个月就要详查眼底。
辽宁爱尔眼科医院:多学科协作,精准诊疗
针对Stickler综合征这类涉及多系统的复杂小儿眼病,辽宁爱尔眼科医院小儿复杂眼病诊疗中心拥有经验丰富的专家团队和先进的诊疗设备,依托专业优势与丰富临床经验,建立了MDT多学科协作诊疗模式,致力于为各类小儿复杂眼病提供精准、全面、全周期的诊疗服务:
眼科精准检查:通过精密的眼科检查仪器,进行视网膜监测,及时发现玻璃体异常等病征性特征;
预防性激光治疗:对格子样变性区进行预防性光凝,有效降低视网膜脱离风险;
屈光较正管理:及时配镜,高度散光可考虑RGP接触镜;
基因检测:明确分型,指导遗传咨询;
多学科协作:通过眼科联合遗传科、耳鼻喉科、骨科等联合会诊,制定全面系统诊疗方案;
长期随访:按发育节奏动态监测屈光、视力、眼底、眼压和双眼视功能。
辽宁爱尔眼科医院提醒广大家长,如果孩子6岁前就发现高度近视、发生视网膜脱离或高度近视合并面中部扁平、突眼,则需要第一时间前往专业眼科医疗机构进行系统检查,如果家族中有早发高度近视、视网膜脱离或失明史,以及Pierre-Robin序列征或腭裂患儿合并近视的情况,也需要家长提高重视程度。遇到“突眼+高度近视”的情况,除检查甲亢外,还应详细检查玻璃体、面部特征、听力和关节。常染色体显性遗传意味着子女有50%的遗传风险,已知家族致病突变的,可进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。早发现、早干预、长期随访,是守护孩子光明的关键。
Q1|确诊Stickler的孩子,在辽宁爱尔先查什么?
需要做散瞳验光、眼轴、广角眼底、OCT、眼压、斜弱视评估等检查,建立儿童眼健康档案。
Q2|Stickler综合征是什么?为什么要在辽宁爱尔视光与小儿眼病科看?
Stickler一种胶原蛋白基因(COL2A1 等)突变的遗传病,孩子常早发高度近视、玻璃体异常,最怕视网膜脱离。辽宁爱尔眼科医院视光与小儿眼病科可以为患儿进行儿童屈光档案建立及一系列眼部检查。
（来源：点财网）
