人类性别的发育由性染色体（男性XY，女性XX）决定，一直以来都是医学界的一个定论。不过，日前湖州市妇幼保健院细胞遗传室卢宝庭副主任技师却发现了一个特例，证明决定两性发育的基因不仅存在于性染色体上，与常染色体也密切相关。经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，确认这例新的异常核型为世界首报。
今年7月初，湖州当地一名20岁的未婚女青年羞羞答答地来到该市妇幼保健院就诊，她
是来看继发性闭经的。已20岁的她，性征发育非常不正常，乳房及外阴发育差，阴毛和腋毛稀疏，子宫的发育就像个小孩子；而16岁第一次来月经后每年仅有3次月经，且数量非常少；雌激素水平很低。“检查发现她的各种性别特征都显示她是名女性，其性染色体是XX无疑，但其性征发育的紊乱却是常染色体发生易位（本案例涉及4、9、12、16号四条染色体异常）引起的，并未涉及性染色体。”卢宝庭告诉记者。
卢宝庭在细胞遗传学领域已经开垦了十四五年，曾经发现世界首报的人类染色体异常核型有11种。对此次新发现，他坚定地表示，此病例的临床和实验室资料有力说明，决定两性发育的基因不仅仅存在于性染色体上，性别发育与常染色体也密切相关。
据他分析，染色体易位的先决条件是两条或多条染色体分别发生断裂，然后断裂片段间再发生相互易位重接。导致染色体发生断裂的原因很复杂，包括化学、物理学、生物学等各方面因素，如过多接触农药、抗肿瘤药等有毒化学品，食用病毒或霉变事物，接触电脑辐射、电离辐射等微波。一般来说，染色体易位不是后天所得，而是父母因各种因素导致生殖细胞发生病变后传给下一代的。据了解，该女青年的父母均为当地农民，在农业劳动中长期接触甲胺磷、草甘磷等农药。
专家表示，目前所知的人类染色体病有100多种类型，科技的发展使很多种疾病都从不可识别不可治疗走向可识别可治疗，卢宝庭的发现对识别与治疗染色体病来说又迈上了一个新台阶。
人类共有46条染色体，其中44条为常染色体，两条为性染色体，男性的性染色体是ＸＹ，而女性的性染色体是ＸＸ，一般认为决定人类性别的基因存在于性染色体上。来源：今日早报 作者：何云 胡玲 杨清：女患者4条染色体易位 温州发现1例“世界首报”
