本报深圳讯 记者从北京大学深圳医院了解到，近期该院又连续发现8例世界首报染色体异常核型，这是自2002年他们发现3例世界首报人类染色体异常核型之后的又一次重大发现。经国内唯一的遗传学鉴定权威机构———中国医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、戴和平教授鉴定，这8例染色体异常核型被确认为世界首报，现已被收入“中国人类染色体异常核型数据库”。
据了解，这次发现不仅填补了世界医学遗传学研究领域该型核型的空白，再一次丰富了国际人类染色体资料库，更有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因研究，还为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供重要的参考依据。
人体正常情况下染色体总数为46条(即23对)，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体之间都有可能发生随机出现数目异常或结构异常。该院遗传研究室工作人员在1573例的外周血染色体检查中累计发现的172例异常染色体核型，其中有11例世界首报人类异常核型，其中有9例患者是女性、2例患者是男性。此次发现的8例世界首报中，有7例患者已婚，并且患有习惯性流产、不孕、死胎、畸形儿等临床症状；有1例比较特殊，是位在校女大学生，21岁未婚，因继发性闭经来医院就诊。
据专家介绍：染色体疾病是几大遗传性疾病之一，染色体异常具有不可逆转性，且可遗传给下一代，目前医学还没有办法治疗这类疾病。虽然有的携带者没有显性表现，看上去是个健康的人，但也很可能是染色体平衡异位携带者。特别是那些与染色体异常有关的疾病，如不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、出生小儿智力发育迟缓等症状的病人，都有必要进行人类染色体异常的检查。
(欧阳四平 白雪)（侯颖／编制）
