新快报讯(记者张斌通讯员赵羚谷)记者昨日从北大深圳医院获悉，深圳又发现两例世界首报人类染色体异常核型。

　　继今年5月，北大深圳医院发现一例世界首报异常核型后。近期，该院又从另两位女性外周血染色体样本中发现了两 例新的世界首报人类染色体异常核型。至此，该院在今年内已先后发现了3例世界首报人类染色体异常核型。这个发现对丰富 人类染色体异常核型项目库、遗传学的临床研究、遗传性疾病的诊断以及指导优生优育均具有极为重要的意义。同时，也标志 着中国在对遗传疾病的临床诊断和研究方面取得的巨大成就。

　　据发现这两例新核型的肖晓素医生介绍，携带这两种染色体异常核型的女性都存在生育问题。其中一位女性今年30 岁，先后4次怀孕均告流产。第一胎8个月就早产夭折了，之后三次怀孕都自然流产。另一位女性今年29岁，结婚4年却至 今没有孩子。从外表和普通体格检查来看，两位患者身体各器官发育和形态均属正常，身体健康，父母也非近亲结婚，兄弟姐 妹都诞下正常孩子。但是，当医生对她们进行外周血染色体检查分析时才发现，造成她们习惯性流产和不孕的“罪魁祸首”竟 然是由于其染色体平衡易位构造而成的新的异常核型46，xx，t(1；14)和46，x，t(x；19)。

　　这一诊断结果经中国医学遗传学国家重点实验室(国内唯一一家遗传学鉴定权威机构)、湖南医科大学医学遗传学国 家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定后，认为确系“世界首报异常核型”。这一发现同时填补了世界医学遗 传学研究领域该两项核型的空白。

　　同时，遗传学专家再次告诫目前那些因不明原因而导致习惯性流产、不孕不育的患者以及那些即将步入婚姻殿堂的年 轻夫妇们，为了您和家庭的幸福，为了下一代的健康，不要忽视了染色体检查的重要性。那些经过检查发现患有遗传性疾病的 患者更应该立即寻求专业医师的帮助，进行科学的遗传咨询。

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