【本报讯】（记者乔会清通讯员赵羚谷）记者昨天从北京大学深圳医院了解到，深圳发现世界首报人类染色体异常核型。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目库，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
此人类染色体异常核型的发现者是北京大学深圳医院中心实验室遗传研究室的副主任
医师肖晓素。她在对一位由于生理上突发异常的年轻女性患者进行外周血染色体检查分析后，得出的诊断为染色体平衡易位，造成新的异常核型。该核型为46，x，t（x；15）（q22；q22）。
日前，这一诊断结果经中国医学遗传学国家重点实验室（国内唯一一家遗传学鉴定的权威机构）、湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定为“世界首报核型”。首报核型即此种人类染色体核型是被发现的第一例。
据介绍，人类有46条23对染色体，每2条染色体都可能发生异位。此次深圳发现的世界首报人类染色体异常核型，填补了世界医学遗传学研究领域该项核型的空白；这一发现不仅再次丰富了人类染色体异常核型项目库，更重要的是对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。到目前为止，深圳市只有北京大学深圳医院发现世界首报染色体异常核型。
据肖教授介绍，人类的遗传病病因很多，其中一些与人类染色体异常有密切关系。对于目前多种常见遗传病及相关病症，都有必要进行人类染色体异常的检查诊断，如：女性即发性闭经、子宫及其附件发育不全；不明原因的不孕不育、习惯性自然流产、死胎、畸胎；男性少精、弱精、死精；小儿先天智力低下、发育不全；急、慢性粒细胞性白血病等等遗传病，进行人类染色体异常检查都是一个必要的诊断手段。目前北京大学深圳医院中心实验室遗传研究室针对各种遗传性疾病患者，已开设了遗传咨询门诊。
